期刊简介
本刊主要介绍骨与关节外科学的基础临床研究的新观点、新成果和新技术，反映我国骨科医学工作的最新进展，促进国内外骨科医学学术交流。主要面向广大从事骨科基础、临床工作的各级专业人员。
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- 杂志名称：中华骨与关节外科杂志
- 主管单位：中国骨与关节外科
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：10-1316/R
- 国内刊号：翁习生 郝晓健
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
生长分化因子5的基因多态性与先天性髋关节发育不良的相关性研究
戴进；诸蓬生；朱伦庆；秦江辉；王珂杰；诸洪涛；赵宝成；史冬泉；蒋青
关键词：先天性髋关节发育不良, 单核苷酸多态性, 生长分化因子, 病历对照实验
摘要：目的 探讨生长分化因子5(growth differentiate factor 5,GDF5)的基因多态性与先天性髋关节发育不良(congenital dysplasia of the hip,CDH)的相关性.方法 用TaqMan探针法对CDH患儿及正常对照人群进行单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点基因分型.CDH患儿338例,女291例,男47例;年龄2～72个月,平均(21.6±12.4)个月,单侧或双侧受累,均排除系统性疾病.正常对照组622例,女316例,男306例;年龄39～94岁,平均(58.1±11.0)岁,均无CDH病史及症状.结果 SNP位点与CDH有显著相关性(P=0.0037,0R=1.40,95%CI:1.11～1.75).对性别进行分层后,女性患儿中的SNP位点与CDH有显著相关性;对严重程度进行分层后,SNP位点与髋关节全脱位有显著相关性.结论 GDF5在CDH的病原学中起重要作用.
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