期刊简介
本刊主要介绍骨与关节外科学的基础临床研究的新观点、新成果和新技术，反映我国骨科医学工作的最新进展，促进国内外骨科医学学术交流。主要面向广大从事骨科基础、临床工作的各级专业人员。
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- 杂志名称：中华骨与关节外科杂志
- 主管单位：中国骨与关节外科
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：10-1316/R
- 国内刊号：翁习生 郝晓健
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
CALM2基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸遗传易感性的关联性研究
周熹；邱贵兴；吴志宏；原所茂；费琦；刘正
关键词：青少年特发性脊柱侧凸, 多态性, CALM2基因
摘要：目的 探讨钙调蛋白2基因(CALM2基因)与青少年特发性脊柱侧凸遗传易感性的相关性.方法 采集北京协和医院骨科确诊的汉族青少年特发性脊柱侧凸患者107例,对照组107例,病例组按照PUMC分型进行分组.采外周血试剂盒提取DNA.根据国际人类基因组单倍体型图计划提供的基因型数据,选取CALM2基因的SNPs位点,应用VeraCode GoldenGate Genotyping Assay基因芯片进行SNPs基因型鉴定.用关联分析法探索CALM2基因与患者发病及临床表型之间的关系.结果 CALM2的rs10153674等位基因在病例组和对照组中的分布频率统计学上存在显著差异(P =0.003),rs10153674位点等位基因G与AIS的易感性升高有关.结合PUMC分型,rs10153674和rs1027478基因型在PUMC I型和对照组中的分布频率统计学上存在显著差异(P值分别为0.038,0.006),rs10153674基因型G/G、rs1027478基因型A/G与PUMC I型的发生有关.结论 CALM2基因遗传变异可能与青少年特发性脊柱侧凸发生相关,有可能是影响AIS易感性的重要因素.PUMC I型AIS的发生可能与rs10153674和rs1027478基因型多态性有关.
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