期刊简介
本刊主要介绍骨与关节外科学的基础临床研究的新观点、新成果和新技术，反映我国骨科医学工作的最新进展，促进国内外骨科医学学术交流。主要面向广大从事骨科基础、临床工作的各级专业人员。
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- 杂志名称：中华骨与关节外科杂志
- 主管单位：中国骨与关节外科
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：10-1316/R
- 国内刊号：翁习生 郝晓健
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
IGF-1基因5’端功能性SNP与中国汉族人群膝关节骨关节炎的相关性研究
鲁彪；陈洪松；王珂杰；蒋旭；戴进；史冬泉；蒋青
关键词：胰岛素样生长因子1, 骨关节炎, 基因多态性
摘要：背景:骨关节炎( osteoarthritis,OA)是常见的关节炎,尤其在老年人群中发病率更高,它是包括遗传因素在内的多因素致病疾病.已有多项研究发现,许多基因与OA的易感性有密切关系.胰岛素样生长因子1(insulin likegrowth factor 1,IGF-1)可以促进软骨细胞合成软骨中的细胞外基质.IGF-1及其受体在软骨的发育及成年后重塑阶段均具有重要功能,并可能与OA的病因具有相关性.目的:IGF-1基因启动子区域- 1245C/T位点(rs5767)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与膝关节OA的关系.方法:采用序列特异性引物PCR及探针法,检测中国汉族人群中具有临床症状且有影像学证据的524例原发性膝关节OA患者与540例健康对照者IGF-1基因启动子区域- 1245C/T位点等位基因分布,分析- 1245C/T位点等位基因与膝关节OA的相关性.结果:OA组与正常对照组比较,IGF-1基因启动子区域- 1245C/T位点的基因型频率及等位基因频率分布无显著性差异(P =0.35、0.14).按OA严重程度分组(中重度组患者均为K/L分级3、4级,轻度组为K/L分级2级),中重度组与正常对照组比较,基因型分布无显著性差异(P=0.10),等位基因频率分布有显著性差异(P=0.04)；但CC型与其它基因型(TT、TC)分布有显著性差异(P=0.03).正常对照组中TT+TC所占比例较中重度OA组多,OR=1.36,CI=[1.03,1.80].逻辑回归分析示,上述差异为年龄、BMI及性别差异所致,与rs35767的等位基因、基因型频率分布无显著相关性.结论:中国汉族人群的OA易感性与年龄、BMI、性别构成相关,与IGF-1基因启动子区域- 1245C/T位点( rs35767)基因多态性可能无关.
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