期刊简介
本刊主要介绍骨与关节外科学的基础临床研究的新观点、新成果和新技术，反映我国骨科医学工作的最新进展，促进国内外骨科医学学术交流。主要面向广大从事骨科基础、临床工作的各级专业人员。
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- 杂志名称：中华骨与关节外科杂志
- 主管单位：中国骨与关节外科
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：10-1316/R
- 国内刊号：翁习生 郝晓健
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
黏多糖病骨科并发症的治疗进展
彭慧明(综述)；沈建雄(审校)
关键词：黏多糖病, 骨科, 并发症, 中间代谢产物, 遗传性代谢病, 患者, 硫酸软骨素, 硫酸皮肤素, 骨发育不良, 体内, 糖胺聚糖, 酸性水解, 身材矮小, 流行病学, 临床特征, 降解, 活性降低, 关节僵硬, 骨骼改变, 骨骼变形
摘要：黏多糖病，又称黏多糖贮积症（mucopolysac-charidosis，MPS），是一类因溶酶体内相关的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖（也称糖胺聚糖，gly-cosaminoglycan,GAG）无法降解或降解不完全，导致GAG的中间代谢产物硫酸皮肤素（dermatan sulfate， DS）、硫酸软骨素（chondroitin sulfate，CS）等在体内堆积而引起的严重致残、致死性的单基因遗传性代谢病。流行病学资料显示MPSⅡ型的发病率，美国报道为1∶25000活产男婴，国内为1∶132000男性[1]，但近年来就诊率呈上升趋势。患者除具有典型的黏多糖病面容、身材矮小、肝脾肿大，多关节僵硬屈曲、变形外，骨骼改变也是本病的主要临床特征，X线片可见多发骨骼变形和多发性骨发育不良（dysostosis multiplex）。Vijay等[2]报道约有40%的MPS患者有骨科并发症，这些并发症不仅会加重患者病情，有些甚至是致命性的。
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