期刊简介
本刊主要介绍骨与关节外科学的基础临床研究的新观点、新成果和新技术，反映我国骨科医学工作的最新进展，促进国内外骨科医学学术交流。主要面向广大从事骨科基础、临床工作的各级专业人员。
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- 杂志名称：中华骨与关节外科杂志
- 主管单位：中国骨与关节外科
- 主办单位：中华人民共和国卫生部
- 国际刊号：10-1316/R
- 国内刊号：翁习生 郝晓健
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
1例Prader-Willi综合征合并脊柱侧凸患儿的诊治报道
许德荣；李书纲
关键词：脊柱侧凸, 患儿, 生长发育, 发病率, 遗传疾病, 行为异常, 心肺功能, 临床特征, 手术治疗, 身材矮小, 脊柱畸形, 分子基础, 发育不良, 新生儿, 下丘脑, 染色体, 肌张力, 多系统, 延迟, 性性
摘要：Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种复杂的多系统遗传疾病，人类父源15号染色体q11-13区域异常是导致疾病发生的分子基础。主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常，童年时期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌[1]。美国、瑞典和日本均有关于发病率的研究，从1/5000到1/15000不等，新研究显示其出生发病率为1/29000[2]。患儿常合并脊柱畸形，影响正常生长发育及心肺功能。我院2014年7月手术治疗Prader-Willi综合征合并脊柱侧凸患儿1例，现汇报如下。
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